QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共1条，第1-1条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Coupling clinical exome sequencing with functional characterization studies to diagnose a patient with familial Mediterranean fever and MED13L haploinsufficiency syndromes 期刊论文 CLINICAL CASE REPORTS, 2017, 卷号: 5, 期号: 6 作者:  Mullegama, Sureni V.;  Jensik, Phillip;  Li, Chen;  Dorrani, Naghmeh;  Kantarci, Sibel 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 Clinical exome sequencing  DEAF1  familial Mediterranean fever  MED13L  MED13L haploinsufficiency syndrome  MEFV