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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 7, 期号: 8 作者:  Jiang, Yanyun;  Jin, Hongzhong;  Zeng, Yueping 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/03 alopecia  ichthyosis follicularis  MBTPS2  photophobia   A novel mutation in MBTPS2 causes a broad phenotypic spectrum of ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome in a large Chinese family 期刊论文 JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY, 2011, 卷号: 64, 期号: 4 作者:  Tang, Li;  Liang, Jianying;  Wang, Wenzhang;  Yu, Long;  Yao, Zhirong 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/19 causative gene  IFAP syndrome  MBTPS2  missense  phenotype  X-linked