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科研机构
中国医学科学院 北京... [3]
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期刊论文 [3]
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2016 [1]
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A novel mutation in CLDN16 results in rare familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family
期刊论文
2016, 卷号: 457, 页码: 69-74
作者:
Lv, Fang
;
Xu, Xiao-jie
;
Wang, Jian-yi
;
Liu, Yi
;
Jiang, Yan
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提交时间:2020/01/04
Rickets
Hypomagnesaemia
Hypercalciuria
Nephrocalcinosis
CLDN16
First Report of a Novel Missense CLDN19 Mutations Causing Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis in a Chinese Family
期刊论文
2015, 卷号: 96, 期号: 4, 页码: 265-273
作者:
Yuan, Tao
;
Pang, Qianqian
;
Xing, Xiaoping
;
Wang, Xi
;
Li, Yuhui
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
Hypomagnesemia
Hypercalciuria
CLDN19 gene
Mutation
A compound heterozygous mutation in SLC34A3 causes hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria in a Chinese patient
期刊论文
2014, 卷号: 59, 页码: 114-121
作者:
Chi, Yue
;
Zhao, Zhen
;
He, Xiaodong
;
Sun, Yue
;
Jiang, Yan
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浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2020/01/13
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH)
SLC34A3
Mutation
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