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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel mutation of GATA4 (K300T) associated with familial atrial septal defect 期刊论文 Gene, 2015, 卷号: 575, 期号: 2, 页码: 473-477 作者:  Chen, Jia;  Qi, Bingyang;  Zhao, Juan;  Liu, Wei;  Duan, Ranhui* 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/03 CHD  congenital heart diseases  ToF  tetralogy of Fallot  ASD  atrial septal defect  VSD  ventricular septal defect  AVSD  atrioventricular septal defect  DCM  dilated cardiomyopathy  HGMD  human gene mutation database  dbSNP  database of Single Nucleotide Polymorphisms  EVSD  Exome Variant Server Database  NLS  nuclear localization signal  SNP  Single nucleotide polymorphism  GATK  Genome Analysis Toolkit  PolyPhen-2  Polymorphism Phenotyping v2  SIFT  Sorting Intolerant From Tolerant  TAD  transcription activation domain  N-Znf  N-terminal zinc finger  C-Znf  C-terminal zinc finger  Ventricular septal defect  Incomplete penetrance  Whole exome sequencing  Post-translational modification  Methylation   The yh database: the first asian diploid genome database 期刊论文 Nucleic acids research, 2009, 卷号: 37, 页码: D1025-d1028 作者:  Li, Guoqing;  Ma, Lijia;  Song, Chao;  Yang, Zhentao;  Wang, Xiulan 收藏  |  浏览/下载：35/0  |  提交时间：2019/05/10