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A novel p.Va137A1a mutation in the GJB1 gene of a Chinese family with X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth disease: a case report and literature review 期刊论文
INTERNATIONAL JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE, 2019, 卷号: 12, 期号: 9
作者:  Sun, Yan;  Sun, Qingwen;  Lin, Yongzhong;  Liu, Ying;  Zhang, Pei
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A Novel Variant in Non-coding Region of GJB1 Is Associated With X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1 and Transient CNS Symptoms 期刊论文
FRONTIERS IN NEUROLOGY, 2019, 卷号: 10
作者:  Luo, Si;  Jin, Hui;  Chen, Jiajun;  Zhang, Lei
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/05
腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析 期刊论文
Neural Injury and Functional Reconstruction, 2019, 期号: 03
作者:  李琳;  张如旭
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
合并惊厥发作的X 连锁Charcot-Marie-Tooth 病1型1例报告并文献复习 期刊论文
临床儿科杂志, 2019, 卷号: 37, 期号: 9, 页码: 700-703
作者:  李志毅;  曹艳丽;  金瑞峰;  刘勇
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合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习 期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 3
作者:  吴慧;  奚剑英;  赵重波;  宋捷;  孙翀
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/06
Clinical and molecular genetic analysis of a Chinese family with X-linked Charcot-Marie-Tooth 会议论文
第十二次全国医学遗传学学术会议
作者:  Feng YP(冯亚佩);  LI Lin;  Li X(李骁);  Wang GL(王桂龙);  Li JX(李江夏)
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/31
一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2013, 卷号: 30, 期号: 6
作者:  冯亚佩;  李琳;  李骁;  王桂龙;  李江夏
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遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析 学位论文
2011
作者:  林鹏飞
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/20
GJB1/Connexin 32 whole gene deletions in patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease 期刊论文
NEUROGENETICS, 2010, 卷号: 11, 期号: 4
作者:  Gonzaga-Jauregui, Claudia;  Zhang, Feng;  Towne, Charles F.;  Batish, Sat Dev;  Lupski, James R.
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/19
A novel deletion mutation in GJB1 causes X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in a Han Chinese family. 期刊论文
Muscle and Nerve, 2010, 卷号: 42, 期号: 6, 页码: 922-926
作者:  Lin P;  Mao F;  Liu Q;  Yang W;  Shao C
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