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科研机构
复旦大学上海医学院 [4]
中国医学科学院 北京... [1]
内容类型
期刊论文 [3]
会议论文 [2]
发表日期
2019 [1]
2018 [1]
2010 [1]
2009 [1]
2005 [1]
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Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
期刊论文
2019
作者:
Dai Yi
;
Li Pidong
;
Wang Zhiqiang
;
Liang Fan
;
Yang Fan
收藏
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2020/01/03
D4Z4
FSHD
facioscapulohumeral muscular dystrophy
macrosatellite
single-molecule optical mapping
单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究
期刊论文
中国临床神经科学, 2018, 卷号: 26, 期号: 3
作者:
周运鹤
;
许艺明
;
何玮璇
;
洪奋
;
张巍
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
面肩肱型肌营养不良症
单分子荧光原位杂交
4qA
D4Z4重复单元数
一个存在特殊D4Z4序列重排的面肩肱型肌营养不良家系的基因检测
会议论文
作者:
王志强
;
王柠
;
吴志英
;
慕容慎行
收藏
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浏览/下载:3/0
  |  
提交时间:2019/12/19
D4Z4
基因突变
神经肌肉
常染色体
染色体互换
成人型
异质性
肌营养不良
端粒
先证者
4qB型亚端粒区D4Z4缺失不导致面肩肱型肌营养不良症
会议论文
作者:
王志强
;
吴志英
;
王柠
;
林珉婷
;
慕容慎行
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
端粒
D4Z4
缺失
Polymorphism of the D4Z4 locus associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A in Shanghai population
期刊论文
Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi, 2005, 卷号: 22, 期号: 4
作者:
Zhang Yu-zhou
;
Sun Shun-chang
;
Wu Hua-cheng
;
Fan Qi-shi (rjjyk@yahoo.com.cn)
;
Song Yong-jian
收藏
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提交时间:2019/12/27
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