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ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 期号: 2
作者:  田媛媛;  刘梅;  熊晶晶;  李檬;  曹佳
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Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis: Genetic and clinical correlations 期刊论文
LIVER INTERNATIONAL, 2018, 卷号: 38, 期号: 9
作者:  Liu, Teng;  Wang, Ren-Xue;  Han, Jun;  Hao, Chen-Zhi;  Qiu, Yi-Ling
收藏  |  浏览/下载:10/0  |  提交时间:2019/12/05
ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床病理观察 期刊论文
临床与实验病理学杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 7
作者:  冯佳燕;  陈莲;  马阳阳;  赵菁
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/05
表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析 期刊论文
临床肝胆病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 7
作者:  王能里;  陆怡;  谢新宝;  王建设
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/05
Splicing analysis of rare/novel synonymous or intronic variants identified in ABCB11 heterozygotes presenting as progressive intrahepatic cholestasis with low -glutamyltransferase 期刊论文
HEPATOLOGY RESEARCH, 2018, 卷号: 48, 期号: 7
作者:  Lu, Yi;  Wang, Neng-Li;  Qiu, Yi-Ling;  Guan, Wen-Cai;  Li, Gang
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2019/12/05
[Relationship between phenotype and genotype of ABCB11 deficiency in siblings and literature review]. 期刊论文
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 2018, 卷号: 56, 期号: 6
作者:  Peng X R;  Lu Y;  Zhang M H;  Li L T;  Xie X B
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1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析 Clinical and genetic analysis of an infant with progressive familial intrahepatic cholestasis type Ⅱ 期刊论文
2018, 卷号: 20, 期号: 9, 页码: 758
作者:  林桂枝[1];  邱建武[1];  程映[1];  林伟霞[1];  宋元宗[1]
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The in silico identification of human bile salt export pump (ABCB11) inhibitors associated with cholestatic drug-induced liver injury 期刊论文
MOLECULAR BIOSYSTEMS, 2017, 卷号: 13, 期号: 2, 页码: 417-424
作者:  Xi, LL;  Yao, J;  Wei, YH;  Wu, XA;  Yao, XJ
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2017/05/08
The functional relevance of plasma BA in childhood cholestasis caused by ABCB11 mutations 期刊论文
Hepatology International, 2017, 卷号: 11
作者:  Liu T., Wang R.-X., Han J., Gong J.-Y., Lu Y., Zhang M.-H., Xie X.-B., Qiu Y.-L., Li L.-T., Wang N.-L., Yan Y.-Y., Zhang W.-J., You Y.-J., Li J.-Q., Liu L.-L., Borchers C.H., Ling V., Wang J.-S.
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/05
ATP8B1 and ABCB11 mutations in Chinese patients with normal gamma-glutamyl transferase cholestasis: Phenotypic differences between progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and 2 期刊论文
Hepatology International, 2017, 卷号: 11
作者:  Li L., Lu Y., Gong J., Zhao J., Qiu Y., Abuduxikuer K., Wang N., Wang J.
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