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ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2019, 期号: 2
作者:
田媛媛
;
刘梅
;
熊晶晶
;
李檬
;
曹佳
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提交时间:2019/12/04
Comprehensive bile acid profiling in hereditary intrahepatic cholestasis: Genetic and clinical correlations
期刊论文
LIVER INTERNATIONAL, 2018, 卷号: 38, 期号: 9
作者:
Liu, Teng
;
Wang, Ren-Xue
;
Han, Jun
;
Hao, Chen-Zhi
;
Qiu, Yi-Ling
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
ABCB11
bile salt export pump
liquid chromatography-mass spectrometry
PFIC2
ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床病理观察
期刊论文
临床与实验病理学杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 7
作者:
冯佳燕
;
陈莲
;
马阳阳
;
赵菁
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ABCB11基因
GGT
BSEP
病理学
免疫组织化学
表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析
期刊论文
临床肝胆病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 7
作者:
王能里
;
陆怡
;
谢新宝
;
王建设
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Splicing analysis of rare/novel synonymous or intronic variants identified in ABCB11 heterozygotes presenting as progressive intrahepatic cholestasis with low -glutamyltransferase
期刊论文
HEPATOLOGY RESEARCH, 2018, 卷号: 48, 期号: 7
作者:
Lu, Yi
;
Wang, Neng-Li
;
Qiu, Yi-Ling
;
Guan, Wen-Cai
;
Li, Gang
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
ABCB11
intronic variant
minigene system
pre-RNA splicing
synonymous variant
[Relationship between phenotype and genotype of ABCB11 deficiency in siblings and literature review].
期刊论文
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 2018, 卷号: 56, 期号: 6
作者:
Peng X R
;
Lu Y
;
Zhang M H
;
Li L T
;
Xie X B
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
ABCB11 gene
Bile salt export pump
Child
Cholestasis, intrahepatic
1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型婴儿的临床和遗传学分析 Clinical and genetic analysis of an infant with progressive familial intrahepatic cholestasis type Ⅱ
期刊论文
2018, 卷号: 20, 期号: 9, 页码: 758
作者:
林桂枝[1]
;
邱建武[1]
;
程映[1]
;
林伟霞[1]
;
宋元宗[1]
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/13
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型
ABCB11基因
基因变异
儿童
The in silico identification of human bile salt export pump (ABCB11) inhibitors associated with cholestatic drug-induced liver injury
期刊论文
MOLECULAR BIOSYSTEMS, 2017, 卷号: 13, 期号: 2, 页码: 417-424
作者:
Xi, LL
;
Yao, J
;
Wei, YH
;
Wu, XA
;
Yao, XJ
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2017/05/08
The functional relevance of plasma BA in childhood cholestasis caused by ABCB11 mutations
期刊论文
Hepatology International, 2017, 卷号: 11
作者:
Liu T., Wang R.-X., Han J., Gong J.-Y., Lu Y., Zhang M.-H., Xie X.-B., Qiu Y.-L., Li L.-T., Wang N.-L., Yan Y.-Y., Zhang W.-J., You Y.-J., Li J.-Q., Liu L.-L., Borchers C.H., Ling V., Wang J.-S.
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提交时间:2019/12/05
ATP8B1 and ABCB11 mutations in Chinese patients with normal gamma-glutamyl transferase cholestasis: Phenotypic differences between progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and 2
期刊论文
Hepatology International, 2017, 卷号: 11
作者:
Li L., Lu Y., Gong J., Zhao J., Qiu Y., Abuduxikuer K., Wang N., Wang J.
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
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