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中国医学科学院 北京... [2]
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武汉大学 [1]
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期刊论文 [4]
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Postchemotherapy sarcoma as a somatic-type malignancy derived from the gonadal yolk sac tumor in a patient with 46, XY pure gonadal dysgenesis
期刊论文
2019, 卷号: 12, 页码: 2365-2372
作者:
Zong, Xuan
;
Yang, Jia-Xin
;
Zhang, Ying
;
Cao, Dong-Yan
;
Shen, Keng
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  |  
浏览/下载:8/0
  |  
提交时间:2020/01/03
disorder of sex development
germ cell tumor
somatic-type malignancy
salvage surgery
Novel mutation in FTHL17 gene in pedigree with 46,XY pure gonadal dysgenesis
期刊论文
2019, 卷号: 111, 期号: 6, 页码: 1226-+
作者:
Tang, Ruiyi
;
Liu, Xiao
;
Pan, Lingya
;
Chen, Rong
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浏览/下载:5/0
  |  
提交时间:2020/01/03
46
XY pure gonadal dysgenesis
family pedigree
ferritin heavy chain-like 17
gonadal tumor
whole-genome sequencing
Identification of a novel mutation (Ala66Thr) of SRY gene causes XY pure gonadal dysgenesis by affecting DNA binding activity and nuclear import
期刊论文
GENE, 2018, 卷号: 651, 页码: 143-151
作者:
Wang, Xiang
;
Xue, Mei
;
Zhao, Minggang
;
He, Fang
;
Li, Cui
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  |  
浏览/下载:26/0
  |  
提交时间:2019/11/26
Nuclear import
DNA binding
Mutation
46,XY pure gonadal dysgenesis
SRY gene
Swyer syndrome in a woman with pure 46,XY gonadal dysgenesis: a rare presentation
期刊论文
CLINICAL AND EXPERIMENTAL OBSTETRICS & GYNECOLOGY, 2017, 卷号: 44, 期号: 2
作者:
Maharjan, A.
;
Yao-dan, L.
;
Li, H.
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  |  
浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
46,XY pure gonadal dysgenesis
Dysgerminoma
Primary amenorrhea
Swyer syndrome
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