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腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析 期刊论文
Neural Injury and Functional Reconstruction, 2019, 期号: 03
作者:  李琳;  张如旭
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考 期刊论文
2019, 卷号: 6, 期号: 2, 页码: 145-145
作者:  黄琛凯[1];  陈卫银[1]
收藏  |  浏览/下载:11/0  |  提交时间:2019/12/16
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病与腓骨肌萎缩症-I型的临床及神经电生理比较 期刊论文
中国神经精神疾病杂志, 2016, 页码: 493-497
作者:  刘璟洁;  韩萍;  高震;  巩付华;  马晓灵
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/11/26
全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者:  边显丽;  林鹏飞;  李江夏;  高菲;  龚雅琴
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/31
腓骨肌萎缩症—家系报道 期刊论文
中国实验诊断学, 2015, 期号: 9
作者:  常颖;  黄丽敏;  江新梅;  高凤娟
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
腓骨肌萎缩症—家系报道 期刊论文
中国实验诊断学, 2015, 期号: 9
作者:  黄丽敏;  江新梅;  常颖;  高凤娟
收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2019/12/05
高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较 期刊论文
中国临床神经科学, 2015, 期号: 1
作者:  徐焕(1);  陈向军(1,2);  龚凌云(1);  朱冬青(1);  钱亭(1)
收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2019/12/19
中国华东地区腓骨肌萎缩症患者临床、电生理及致病基因突变特点的研究 会议论文
作者:  王锐;  何瑾;  倪旺;  吴志英;  陈万金
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
中国华东地区腓骨肌萎缩症患者临床、电生理及致病基因突变特点的研究 学位论文
2014
作者:  王锐
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
夏科-马里-图斯病:分子遗传学带来的新挑战 期刊论文
中华神经科杂志, 2014, 期号: 02, 页码: 73-76
作者:  焉传祝[1];  林鹏飞[1]
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