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脊髓小脑性共济失调2型一家系
期刊论文
中国现代神经疾病杂志, 2019, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 216-220
作者:
李燕新
;
宋莉
;
吕占云
;
王全全
;
郝延磊
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/11
脊髓小脑共济失调
三核苷酸重复扩增
系谱
病例报告
人与旧大陆猴纺锤形神经元转录组研究
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:
杨晏冬
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2020/12/17
转录组测序,前扣带皮层,前脑岛,神经突,纺锤形神经元
von Economo Neuron, Transcriptome Sequencing, The Anterior Cingulate Cortex, Anterior Insula Cortex, Neurite
CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型 发病年龄相关性的Meta分析
期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 期号: 8
作者:
余立丹
;
李海江
;
孟徐
;
杨丹
;
陈涛
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
脊髓小脑性共济失调3型
CAG重复长度
发病年龄
Meta分析
脊髓小脑性共济失调2型的研究进展
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2
作者:
荆凤
;
杨丹
;
陈涛
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/04
脊髓小脑性共济失调2型
小脑综合征
Ataxin2蛋白
CAG扩增
多聚谷氨酰胺病
脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析
期刊论文
中国临床医学, 2018, 卷号: 25, 期号: 5
作者:
于青云(1)
;
吴卫文(2)
;
丁晶(1)
;
汪昕(1)
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
脊髓小脑性共济失调3型
CAG重复序列
家系分析
谷氨酰胺转移酶6与神经系统疾病的研究进展
期刊论文
中国临床神经科学, 2018, 卷号: 26, 期号: 6
作者:
陈葵
;
孙一忞
;
王坚
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
谷氨酰胺转移酶6
神经系统疾病
神经退行性疾病
脊髓小脑性共济失调
ALS人多能干细胞疾病模型的建立及SPT4调控含有过长TNRs基因的作用研究
学位论文
广州生物院: 中国科学院大学, 2017
作者:
姚姣
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浏览/下载:49/0
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提交时间:2018/12/25
ALS
TDP-43
人多能干细胞
ES
运动神经元
MN
HD
SCA
HTT
SPT4
iPSC
CRISPR/Cas9
脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点
期刊论文
山东大学学报(医学版), 2016, 期号: 02, 页码: 63-67+74
作者:
栾海辉
;
许巍
;
王牧川
;
吴林
;
王玲玲
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/16
脊髓小脑性共济失调
线粒体
过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α
肌肉活检
基因
脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习
期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 4
作者:
刘美琪
;
丁正同
;
蒋雨平
;
王坚
;
邬剑军
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/06
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性遗传
家系
基因
4个脊髓小脑性共济失调家系的基因诊断与鉴别诊断
期刊论文
临床血液学杂志(输血与检验版), 2016, 期号: 3
作者:
徐献群
;
余丹
;
杜鹏辉
;
彭春艳
;
肖劲松
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
脊髓小脑性共济失调
基因诊断
鉴别诊断
CAG重复扩增
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