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| 智力下降发作性肢体抖动1年排尿困难行走费力1月余 期刊论文 2019, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 290-294 作者: 程燕飞; 卢强; 彭斌; 崔丽英 收藏  |  浏览/下载:10/0  |  提交时间:2020/01/03
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| 肺动脉高压与先天性遗传代谢疾病 期刊论文 2017, 卷号: 37, 期号: 5, 页码: 412-414,418 作者: 吴艳; 赵隽涵; 荆志成 收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/04
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| 疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析 期刊论文 2017, 卷号: 37, 期号: 3, 页码: 259-261 作者: 魏妍平; 彭斌; 王琳; 马中弘; 张君怡 收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2020/01/04
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| 2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究 期刊论文 中国当代医药, 2016, 期号: 31, 页码: 104-106 作者: 任广芳; 张豪正; 王东 收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/16
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| 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型家系的临床与分子遗传学研究 期刊论文 2014, 卷号: 32, 期号: 8, 页码: 723 作者: 欧阳明[1]; 刘璐[1]; 梁平[1]; 成洪波[1]; 王云[1] 收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2019/12/06
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| 179例遗传代谢病高危患儿尿有机酸筛查的研究报告 会议论文 中华医学会第十七次全国儿科学术大会 作者: 张开慧; 吕欣; 许群; 李洪英; 于华凤 收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/31
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| 以微血管性溶血性贫血为表现的甲基丙二酸尿症 期刊论文 中国小儿急救医学, 2011, 期号: 4, 页码: 381 作者: 刘建红; 李晓莺; 李晓梅; 刘向红 收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/23
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| 衍生化电喷雾串联质谱法快速检测甲基丙二酸尿症 期刊论文 2010, 2010 孙萍; 梁琼麟; 王义明; 罗国安; 张霆; 王立文; SUN Ping; LIANG Qiong-Lin; WANG Yi-Ming; LUO Guo-An; ZHANG Ting; WANG Li-Wen 收藏  |  浏览/下载:2/0 |
| 甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析 Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methyimalonic aciduria 期刊论文 2009, 卷号: 26, 期号: 1 作者: 唐晖[1]; 郝虎[2]; 汤绍辉[1]; 陈炫[1]; 刘芳[1] 收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/13
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| 甲基丙二酸尿症一家系删CHC基因突变分析 期刊论文 2009, 卷号: 26, 期号: 1, 页码: 62 作者: 唐晖[1]; 郝虎[3]; 汤绍辉[1]; 陈炫[1]; 刘芳[1] 收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/17
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