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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例
学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:
张译丹
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2021/01/05
单基因遗传病
全外显子组测序
功能分析
致病突变鉴定
单基因遗传病致病基因发现与基因诊断
会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者:
刘奇迹
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/31
致病基因
单基因遗传病
分子机制
家系
单基因物
家族
亲缘关系
基因诊断
孟德尔遗传病
单基因病
PLP1基因与精神分裂症的关联分析研究
会议论文
中国湖南长沙 中国神经科学学会精神神经专业委员会成立大会暨第一届学术会议
秦炜
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高建军
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邢清和
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杨建东
;
钱学庆
;
李兴旺
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郭中孟
;
陈贺龙
;
王丽君
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黄宣银
;
顾牛范
;
冯国鄞
;
贺林
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提交时间:2017/06/19
精神分裂症
P1基因
多基因遗传病
上海生命科学研究院
关联分析
孟德尔遗传
病因机制
认知障碍
微效基因
遗传方式
Synaptotagmin Ⅳ基因与精神分裂症的关联分析
会议论文
中国湖南长沙 中国神经科学学会精神神经专业委员会成立大会暨第一届学术会议
周坚
;
贺光
;
杨异凤
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黄恩
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刘本秀
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刘杰
;
杨瑞江
;
冯国鄞
;
贺林
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提交时间:2017/06/19
精神分裂症患者
多基因遗传病
关联分析
神经系统发育
孟德尔遗传
平均发病率
发病原因
神经发育
遗传方式
上海生命科学研究院
21世纪的生殖医学
期刊论文
现代妇产科进展, 2002, 期号: 01, 页码: 1-3
作者:
陈子江
;
李媛
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提交时间:2020/01/14
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