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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:  张译丹
收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2021/01/05
全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21, 期号: 7
作者:  齐志业;  段江;  贺湘英;  钟庆华;  张彩营
收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/04
虹膜畸形青光眼家系中PITX2基因新生无义突变的遗传学分析 期刊论文
中国优生与遗传杂志, 2019, 卷号: 27, 期号: 1
作者:  曾建锦;  陶丹;  孙浩;  林克勤;  黄铠
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/04
应用转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤中基因表达与突变的差异 期刊论文
2019, 卷号: 50, 期号: 1, 页码: 8-12
作者:  王志刚;  刘伟
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03
整合分析鉴定精神分裂症风险基因BTN3A2 及精神分裂症数据库搭建 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:  武勇
收藏  |  浏览/下载：37/0  |  提交时间：2020/12/17
阿尔茨海默病风险基因功能鉴定及潜在药物靶点研究 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:  罗荣灿
收藏  |  浏览/下载：27/0  |  提交时间：2020/12/17
转录组学和基因组学水平解析家鸡复杂性状分子遗传机制 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:  王运梅
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/12/15
全基因组外显子测序技术在2型糖尿病中的应用 期刊论文
中华临床医师杂志(电子版), 2018, 卷号: 12, 期号: 6
作者:  周晓伟;  李会芳
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/04
全外显子组测序发现一家族性扩张型心肌病致病基因 期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 2
作者:  周年伟;  秦胜梅;  刘阳;  赵维鹏;  崔洁
收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2019/12/05
复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 2
作者:  杨琳;  董欣然;  彭小敏;  陈乡;  吴冰冰
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05

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