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| 神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习 期刊论文
2019, 卷号: 34, 期号: 12, 页码: 946-949
作者: 韩慧侨; 潘慧
  收藏 | 浏览/下载：27/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 神经纤维瘤病2型基因及其表达产物在听神经瘤发病机制中的研究进展 期刊论文
中国眼耳鼻喉科杂志, 2017, 卷号: 17, 期号: 3
作者: 许建辉; 张天宇
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析；2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者: 霞尔巴提
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究 学位论文
: 北京协和医学院, 2017
作者: 霞尔巴提·哈布烈提
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析 期刊论文
2016, 卷号: 34, 期号: 11, 页码: 819-824
作者: 刘妍; 袁裕衡; 马明圣; 王薇; 邱正庆
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 2, 页码: 181-185
作者: 李璃; 马定远; 孙云; 张菁菁; 王玉国
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2019/12/27
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| 伴发1型神经纤维瘤病样色素沉着的斑驳病——一家系调查和致病基因的研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者: 贾苇雪
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变 期刊论文
2015, 卷号: 32, 期号: 3, 页码: 318-322
作者: 朱铁山; 黄尚志; 伍建; 汪春丹; 杨涛
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/13
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| NF1基因突变致神经纤维瘤病Ⅰ型患儿7例临床分析 会议论文
2015北京医学会儿科学分会学术年会, 北京, 2015-06-01
作者: 刘妍; 邱正庆
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/13
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| Ion Torrent测序技术检测I型神经纤维瘤病患者NF1基因突变 期刊论文
临床检验杂志, 2013, 卷号: 31, 期号: 11, 页码: 821-824
作者: 朱艳慧; 胡朝晖; 毕欣; 喻长顺; 许若思
收藏 | 浏览/下载：6/0 | 提交时间：2019/12/27
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