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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Data on mutations and Clinical features in SCN1A or SCN2A gene 期刊论文 DATA IN BRIEF, 2019, 卷号: 22 作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran 收藏  |  浏览/下载：30/0  |  提交时间：2019/12/05 Clinical and genetic spectrum of a large cohort of children with epilepsy in China 期刊论文 GENETICS IN MEDICINE, 2019, 卷号: 21, 期号: 3 作者:  Yang, Lin;  Kong, Yanting;  Dong, Xinran;  Hu, Liyuan;  Lin, Yifeng 收藏  |  浏览/下载：29/0  |  提交时间：2019/12/05 Seizures  Epilepsy  Children  Genetics  Pathogenic variant spectrum   Association between SCN1A and SCN2A mutations and clinical/EEG features in Chinese patients from epilepsy or severe seizures 期刊论文 CLINICA CHIMICA ACTA, 2018, 卷号: 483 作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05 SCN1A  SCN2A  Epilepsy  Genotype  Phenotype   Novel compound heterozygous mutations in the PEX1 gene in two Chinese newborns with Zellweger syndrome based on whole exome sequencing 期刊论文 CLINICA CHIMICA ACTA, 2017, 卷号: 470 作者:  Ge, Meng-Meng;  Hu, LiYuan;  Li, ZhiHua;  Cheng, GuoQiang;  Yan, Kai 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/05 Zellweger syndrome  Whole-exome sequencing  PEX1  Newborn   A Genome-Wide Association Study Identifies a Locus on TERT for Mean Telomere Length in Han Chinese 期刊论文 PLOS ONE, 2014, 卷号: 9, 期号: 1 作者:  Liu, Yun;  Cao, Lan;  Li, Zhiqiang;  Zhou, Daizhan;  Liu, Wanqing 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/19 Validating the incidence of coagulopathy and disseminated intravascular coagulation in patients with traumatic brain injury - analysis of 242 cases 期刊论文 BRITISH JOURNAL OF NEUROSURGERY, 2011, 卷号: 25, 期号: 3 作者:  Sun, Yirui;  Wang, Jianqing;  Wu, Xing;  Xi, Caihua;  Gai, Yanting 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19 Traumatic brain injury (TBI)  head injury  coagulopathy  disseminated intravascular coagulation (DIC)  neurological outcome