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华南理工大学 [2]
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期刊论文 [2]
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2015 [1]
2014 [1]
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Prader-Willi Syndrome With a Long-Contiguous Stretch of Homozygosity Not Covering the Critical Region
期刊论文
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, 2015, 卷号: 30, 页码: 371-377
作者:
Xie Yingjun[1]
;
Zhou Yi[1]
;
Wu Jianzhu[1]
;
Sun Yunxia[2]
;
Chen Yongzhen[1]
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提交时间:2019/04/25
Prader-Willi syndrome
long-contiguous stretch of homozygosity
chromosomal microarray analysis-single nucleotide polymorphism array
uniparental disomy
Prenatal diagnosis of pure partial monosomy 18p associated with holoprosencephaly and congenital heart defects
期刊论文
GENE, 2014, 卷号: 533, 页码: 565-569
作者:
Zhou Yi[1]
;
Xie Yingjun[1]
;
Chen Yongzhen[1]
;
Zhong Liangying[2]
;
Shang Meijiao[1]
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  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/04/25
Monosomy 18p
Microarray analysis
Genotype-phenotype correlation
Prenatal diagnosis
Holoprosencephaly
Congenital heart defects
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