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科研机构
中南大学 [4]
内容类型
期刊论文 [4]
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2018 [3]
2017 [1]
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VarCards: An integrated genetic and clinical database for coding variants in the human genome
期刊论文
Nucleic Acids Research, 2018, 卷号: 46, 期号: D1, 页码: D1039-D1048
作者:
Li, Jinchen
;
Shi, Leisheng
;
Zhang, Kun
;
Zhang, Yi
;
Hu, Shanshan
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浏览/下载:78/0
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提交时间:2019/12/03
Performance evaluation of pathogenicity-computation methods for missense variants
期刊论文
Nucleic Acids Research, 2018, 卷号: 46, 期号: 15, 页码: 7793-7804
作者:
Li, Jinchen*
;
Zhao, Tingting
;
Zhang, Yi
;
Zhang, Kun
;
Shi, Leisheng
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  |  
浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
benchmarking
cancer
candidate disease gene
datasets
de novo mutation
genetic disorder
international cancer genome consortium
massively-parallel genome sequencing
medical genetics specialty
pathogenicity
performance measures
protein p53
tp53 gene
PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior
期刊论文
CELL REPORTS, 2018, 卷号: 24, 期号: 8, 页码: 2029-2041
作者:
Wang, Yan
;
Zeng, Cheng
;
Li, Jinchen
;
Zhou, Zikai
;
Ju, Xingda
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/03
LIMK1
PAK2
actin cytoskeleton
autism
cofilin
Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders
期刊论文
Molecular Psychiatry, 2017, 卷号: 22, 期号: 9, 页码: 1282-1290
作者:
Li, Jinchen
;
Wang, Lin
;
Guo, Hui
;
Shi, Leisheng
;
Zhang, Kun
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
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