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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 专题：南华大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders 期刊论文 American Journal of Human Genetics, 2019, 卷号: 105, 期号: 1, 页码: 166-176 作者:  Tian, Yun;  Wang, Jun-Ling;  Huang, Wen;  Zeng, Sheng;  Jiao, Bin 收藏  |  浏览/下载：21/0  |  提交时间：2019/12/27 GGC repeat expansions  NOTCH2NLC  linkage analysis  long-read genome sequencing  neuronal intranuclear inclusion disease  whole-exome sequencing   Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene 期刊论文 Human Molecular Genetics, 2018, 卷号: 27, 期号: 4, 页码: 625-637 作者:  Yin, Xiao-Meng;  Lin, Jing-Han;  Cao, Li;  Zhang, Tong-Mei;  Zeng, Sheng 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/27 multicatalytic endopeptidase complex