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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2015     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 New disease allele and de novo mutation indicate mutational vulnerability of titin exon 343 in hereditary myopathy with early respiratory failure 期刊论文 NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2015, 卷号: 25, 期号: 2 作者:  Yue, Dongyue;  Gao, Mingshi;  Zhu, Wenhua;  Luo, Sushan;  Xi, Jianying 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/13 Hereditary myopathy with early respiratory failure  Rigid spine syndrome  Cytoplasmic body  Muscle magnetic resonance imaging  TTN gene  Haplotype   Muscle pathology and whole-body MRI in a polyglucosan myopathy associated with a novel glycogenin-1 mutation 期刊论文 NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2015, 卷号: 25, 期号: 10 作者:  Luo, Sushan;  Zhu, Wenhua;  Yue, Dongyue;  Lin, Jie;  Wang, Yin 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 GYG1 gene  Glycogenin-1  Polyglucosan myopathy  Whole-body imaging  Late-onset myopathy   Multiple deep white matter lesions mimic multiple sclerosis as an unusual complication of left atrial myxoma 期刊论文 MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL, 2015, 卷号: 21, 期号: 1 作者:  Quan, Chao;  ZhangBao, Jingzi;  Luo, Sushan;  Fang, Kun;  Xi, Jianying 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/19 Multiple sclerosis (MS)  Myxoma  Clinically isolated syndrome (CIS)