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浏览/检索结果: 共16条，第1-10条 帮助 限定条件 发表日期：2015     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 一种治疗糖原累积症的葡萄糖缓释制剂 专利 申请日期: 2015-01-01, 公开日期: 2017-07-04 作者:  钱锋;  王薇;  邱正庆;  宋红梅;  刘程宇 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析 期刊论文 2015, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 362-366 作者:  王薇;  魏珉;  宋红梅;  邱正庆;  张乐嘉 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 Fanconi-Bickel 综合征  SLC2A2  新生突变  中国人种  儿童   SMARCAL1 gene analysis of 2 Chinese Schimke immuno-osseous dysplasia children 期刊论文 2015, 卷号: 53, 期号: 1, 页码: 45-50 作者:  Wang Wei;  Song Hongmei;  Wei Min;  Qiu Zhengqing;  Wang Chen 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/04 戈谢病临床诊断研究进展 期刊论文 2015, 卷号: 53, 期号: 4, 页码: 313-315 作者:  张永红;  罗学群;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 @@   糖原贮积病1型患者卒中风险的研究现状 期刊论文 2015, 期号: 10, 页码: 896-901 作者:  洪月慧;  彭斌;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原贮积病1型  高脂血症  动脉粥样硬化  卒中   Kabuki syndrome: a Chinese case series and systematic review of the spectrum of mutations 期刊论文 2015, 卷号: 16, 页码: 26 作者:  Liu, Shuang;  Hong, Xiafei;  Shen, Cheng;  Shi, Quan;  Wang, Jian 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2020/01/13 Kabuki syndrome  KMT2D  Chinese  Series  Dandy-Walker syndrome  Spinal bifida   Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析 期刊论文 2015, 卷号: 53, 期号: 1, 页码: 45-50 作者:  王薇;  宋红梅;  魏珉;  邱正庆;  王晨 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 Schimke免疫-骨发育不良  SMARCAL1  突变  单核苷酸多态性  中国   孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价 期刊论文 2015, 卷号: 24, 期号: 4, 页码: 261-266 作者:  姚凤霞;  张为民;  施惠平;  邱正庆;  孟岩 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 黏多糖贮积症Ⅱ型  非损伤性  产前诊断  艾杜糖2硫酸酯酶   糖原累积症Ⅲ型造成心肌受累一例 期刊论文 2015, 卷号: 23, 期号: 5, 页码: 297-298 作者:  吴炜;  程康安;  邱正庆;  赵大春;  王怡宁 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原累积症  心肌  病理   基因捕获高通量测序结合一代测序验证诊断自身炎症性疾病 会议论文 2015北京医学会儿科学分会学术年会, 北京, 2015-06-01 作者:  王薇;  宋红梅;  魏珉;  邱正庆;  李冀 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 儿童患者  自身炎症性疾病  基因捕获模型  高通量测序  一代测序  诊断价值