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科研机构
复旦大学上海医学院 [8]
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期刊论文 [5]
学位论文 [3]
发表日期
2018 [1]
2013 [1]
2012 [1]
2011 [1]
2008 [2]
2007 [1]
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A novel TSC2 missense variant associated with a variable phenotype of tuberous sclerosis complex: case report of a Chinese family
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2018, 卷号: 19
作者:
Wang, Feng
;
Xiong, Shiyi
;
Wu, Lin
;
Chopra, Maya
;
Hu, Xihong
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提交时间:2019/12/05
Tuberous sclerosis complex
TSC2
Expressivity
Rhabdomyoma
Subependymal nodule
Cortical tubers
结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
学位论文
2013
作者:
郭荦
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/19
结节性硬化症
TSC1
TSC2
突变
全外显子组测序
体细胞突变
mTOR
化脓性汗腺炎
γ-secretase
全外显子组测序
NCSTN
剪接突变
小基因剪接分析
123例中国结节性硬化症患者TSC1和TSC2突变分析
学位论文
2012
作者:
刘孟国
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/19
结节性硬化症
直接DNA测序
多重连接依赖性探针扩增技术
基因突变
基因型
表现型
Evidence for population variation in TSC1 and TSC2 gene expression
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2011, 卷号: 12
作者:
Jentarra, Garilyn M.
;
Rice, Stephen G.
;
Olfers, Shannon
;
Saffen, David
;
Narayanan, Vinodh
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析
期刊论文
中国神经精神疾病杂志, 2008, 期号: 9
作者:
方玲
;
吴志英
;
王柠
;
赵桂宪
;
陈万金
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提交时间:2019/12/19
结节性硬化症
TSC2基因
基因突变
The function study on the interaction between Grb2 and AMPK
期刊论文
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, 2008, 卷号: 307, 期号: 1-2
作者:
Pan, Zhi
;
Wang, Jian
;
Yin, Xiushan
;
Xie, Ping
;
Yang, Juntao
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
Grb2
AMPK
interaction
phosphorylation
TSC2
BRSK2对胰腺导管癌细胞能量压力耐受性的调节机制研究
学位论文
2007
作者:
袁健
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提交时间:2019/12/19
BRSK2
TSC2
mTOR
细胞存活
能量压力(糖饥饿)
RHEBL1
NF-κB
DERP6
p53
亚细胞定位
Northern blot
信号通路
结节性硬化症的遗传和病理发生机制
期刊论文
国外医学·遗传学分册 .04.15, 2005, 卷号: 28, 期号: 2
作者:
周光金
;
赵玉武
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提交时间:2019/12/27
TSC1
TSC2
结节性硬化综合
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