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WHOLE EXOME SEQUENCE ANALYSIS IN PATIENTS WITH CERVICAL SEGMENTATION ABNORMALITIES IDENTIFIES KIAA1217 AS A CANDIDATE CAUSATIVE GENE
会议论文
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2019-04-01
作者:
Giampietro, P.
;
Dhaheri, N. A.
;
Blank, R.
;
Raggio, C.
;
Zhao, S.
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
Whole-Exome Sequencing Analysis of One Patient with Synchronous AAH, MIA and IA
会议论文
作者:
Ma, K.
;
Xu, Y.
;
Cai, Y.
;
Wang, X.
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/05
heterogenous
Pathology
lung adenocarcinoma
whole-exome sequencing (WES)
Whole Exome Analysis of Incidental Tubal Precursors Without Concurrent Carcinomas
会议论文
MODERN PATHOLOGY, 2018-03-01
作者:
Lin, Shiou-Fu
;
Jiao, Yuchen
;
Wang, Tian-Li
;
Shih, Ie-Ming
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
WHOLE-EXOME SEQUENCING IDENTIFIES A CODING VARIANT IN SULT1A2 GENE ASSOCIATED WITH OBESITY IN CHINESE CHILDREN
会议论文
JOURNAL OF HYPERTENSION, 2018-10-01
作者:
Zhang, Meixian
;
Li, Wenke
;
Zhao, Xiaoyuan
;
Gao, Liwang
;
Wu, Lijun
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2020/01/03
whole exome sequencing
obesity
single nucleotide polymorphism (SNP)
children and adolescents
The Clinical Necessity of Extended Thymectomy for Thymic Squamous Cell Carcinomas Revealed by Exome Sequencing
会议论文
作者:
Jiang, J.
;
Zhang, Y.
;
Jin, C.
;
Ding, J.
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
The Early Genetic Events in Cervical Cancers of Chinese Women and their Implications in Cancer Immunotherapy
会议论文
New horizons in cancer research, 中国上海
作者:
Xia Li
;
Hailiang Huang
;
Chen-Yi He
;
Ming Qi
;
Zhi-Ying Chen
收藏
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2016/01/27
Exome sequencing identified emergence of HER2 kinase domain mutations in trastuzumab-resistant breast cancer
会议论文
作者:
Jiang, Yizhou
;
Yu, Ke-Da
;
Zuo, Wen-Jia
;
Wang, Yu-Jie
;
Shao, Zhi-Ming
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/13
EXOME SEQUENCE IDENTIFIES A NEW MUTATION OF PKHD1L1 IN A CHINESE FAMILY WITH CORTICAL TREMOR AND EPILEPSY
会议论文
作者:
Yu, P.
;
Zhu, G.
;
Ding, D.
;
Xu, L.
;
Ge, Y.
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
Whole-exome sequencing identifies mutations in basonuclin 1 as a cause of premature ovarian failure
会议论文
作者:
Zhang, D.
;
Zhang, Z.
;
Lv, P. P.
;
Liu, Y.
;
Li, J. Y.
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
POF
gene mutation
whole-exome sequencing
BNC1
nuclear translocation
Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
会议论文
第十四次全国医学遗传学学术会议
作者:
Hui Guo
;
Ji-sheng Li
;
Fei Gao
;
Jiang-xia Li
;
Qi-ji Liu
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/31
gene
Whole-exome sequencing reveals a novel CHM gene mutation in a family with choroideremia initially diagnosed as retinitis pigmentosa
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