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单基因糖代谢异常疾病的分子诊断和个体化治疗
会议论文
2018第五届石家庄国际糖尿病论坛, 石家庄, 2018-05-01
作者:
肖新华
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提交时间:2020/01/03
应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断
会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-01
作者:
舒适
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提交时间:2020/01/04
致病基因
临床诊断
ALS
肌萎缩侧索硬化
IonTorrent
甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查
会议论文
第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会, 中国重庆, 2016-10-13
作者:
杨涛
;
闫有圣
;
伍建
;
郭乐
;
孟岩
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
重点人群
基因突变
杂合子筛查
甘肃地区
PAH
82例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理与基因诊断分析
会议论文
作者:
张云茜
;
章印红
;
和璇
;
王建林
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/04
中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究
会议论文
作者:
陈晟
;
蔡萍萍
;
甘世锐
;
吴志英
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/13
发病年龄
修饰基因
先证者
基因诊断
聚合酶链反应
分型技术
直接测序
重复次数
DNA
候选基因
候选基因靶向测序揭示不同亚型先天性心脏病的关键发育信号通路遗传变异谱
会议论文
作者:
郑煜芳
;
李培强
;
陈仲中
;
段文元
;
乔彬
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
信号通路
基因靶向
圆锥动脉干
遗传变异
心脏发育
叶酸代谢
先天性心脏病
人基因组
胚胎发育
分子诊断
艾滋病实验室诊断技术的应用
会议论文
作者:
郑江花
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/19
实验室诊断
耐药基因检测
诊断检测
抗体检测
基因分型
诊断技术
实验室检测
感染早期
初筛
病原学检测
18例先天性肌无力综合征的临床、电生理、病理及基因突变研究
会议论文
作者:
奚剑英
;
林洁
;
乔凯
;
朱雯华
;
罗苏珊
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
基因突变
电生理特点
神经肌肉接头
DNA
AchR
肌无力
靶向
分子诊断
胆碱受体
抗体检测
骨质疏松学科的重塑
会议论文
作者:
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
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