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期刊论文 [6]
会议论文 [2]
发表日期
2018 [8]
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发表日期:2018
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Oocyte-specific maternal Slbp2 is required for replication-dependent histone storage and early nuclear cleavage in zebrafish oogenesis and embryogenesis
期刊论文
RNA, 2018, 卷号: 24, 期号: 12, 页码: 1738-1748
作者:
He, Wen-Xia
;
Wu, Min
;
Liu, Zhen
;
Li, Zhi
;
Wang, Yang
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浏览/下载:70/0
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提交时间:2019/07/02
slbp2
replication-dependent histones
ribosomal proteins
maternal effect
oogenesis
early embryogenesis
Quality control of single amino acid variations detected by tandem mass spectrometry
期刊论文
JOURNAL OF PROTEOMICS, 2018, 卷号: 187, 页码: 144-151
作者:
Yi, Xinpei
;
Wang, Bo
;
An, Zhiwu
;
Gong, Fuzhou
;
Li, Jing
收藏
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2018/11/16
Single amino acid variations
Mass spectrometry
Peptide identification
False discovery rate
Unrestrictive mass shift relocalization
Genomic Variants in NEURL, GJA1 and CUX2 Significantly Increase Genetic Susceptibility to Atrial Fibrillation
期刊论文
SCIENTIFIC REPORTS, 2018, 卷号: 8
作者:
Wang, Pengxia
;
Qin, Weixi
;
Wang, Pengyun
;
Huang, Yufeng
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/11/15
Correcting genomic deletion calls with complex boundaries from next generation sequencing data
会议论文
作者:
Zhao, Zhongmeng
;
Tian, Zewen
;
Geng, Yu
;
He, Siyu
;
Zhang, Xuanping
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2019/11/19
next generation sequencing data analysis
tumor clonity
structural variant detection
genomic deletion with complex boundaries
Cancer genomics
CIGenotyper: A machine learning approach for genotyping complex indel calls
会议论文
作者:
Zheng, Tian
;
Li, Yang
;
Geng, Yu
;
Zhao, Zhongmeng
;
Zhang, Xuanping
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/11/26
Complex indel
Computational problem
Genomic structural variant
Genotyping
Machine learning approaches
Relevance Vector Machine
State-of-the-art approach
Structural variations
A likely pathogenic variant putatively affecting splicing of PIGA identified in a multiple congenital anomalies hypotonia-seizures syndrome 2 (MCAHS2) family pedigree via whole-exome sequencing
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2018, 卷号: 6, 期号: 5, 页码: 739-748
作者:
Yang, Junli
;
Wang, Qiong
;
Zhuo, Qingcui
;
Tian, Huiling
;
Li, Wen
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/11
glycosylphosphatidylinositol
GPI
IGD
inherited GPI deficiency
MCAHS2
multiple congenital anomalies hypotonia-seizures syndrome 2
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
PIGA
PIGA
deficiency
splicing defect
WES
whole-exome sequencing
The BRCA2 c.68‐7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity
期刊论文
HUMAN MUTATION HUMAN MUTATION, 2018, 卷号: Vol.39 No.5, 页码: 729-741
作者:
Colombo, Mara
;
Lòpez‐Perolio, Irene
;
Meeks, Huong D.
;
Caleca, Laura
;
Parsons, Michael T.
收藏
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2019/12/26
BRCA2
digital
PCR
multifactorial
likelihood
analysis
quantitative
real‐time
PCR
spliceogenic
variants
Genetic association and meta-analysis of a schizophrenia GWAS variant rs10489202 in East Asian populations
期刊论文
Translational Psychiatry, 2018, 卷号: 8, 期号: 1, 页码: 144
作者:
Hong Chang
;
Luxian Lv
;
Lingyi Li
;
Xiao Xiao
;
Yongfeng Yang
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2018/09/28
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