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内容类型
期刊论文 [7]
SCI/SSCI论文 [1]
发表日期
2016 [8]
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发表日期:2016
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Chromosome 7 translocation breakpoints in male carriers: clinical features and implications for genetic counseling
期刊论文
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, 2016, 卷号: 15, 期号: 4
作者:
Wang, R. X.
;
Zhang, H. G.
;
Pan, Y.
;
Zhu, J. H.
;
Yue, F. G.
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/05
Male infertility
Chromosome 7
Balanced translocation
Breakpoint
Genetic counseling
Reproductive outcome of male carriers of chromosomal abnormalities: multidisciplinary approach for genetic counseling and its implications.
期刊论文
Genetics and molecular research : GMR, 2016, 卷号: 15, 期号: 4
作者:
Guo K M
;
Wu B
;
Wang H B
;
Tian R H
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/05
Balanced reciprocal translocation at amniocentesis: cytogenetic detection and implications for genetic counseling
期刊论文
GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH, 2016, 卷号: 15, 期号: 3
作者:
Zhang, H. G.
;
Zhang, X. Y.
;
Zhang, H. Y.
;
Tian, T.
;
Xu, S. B.
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/05
Balanced translocation
Amniocentesis
Genetic counseling
Giemsa banding (GTG banding)
Identification of a Premature Termination Mutation in the Proline-Rich Transmembrane Protein 2 Gene in a Chinese Family with Febrile Seizures
期刊论文
Molecular Neurobiology, 2016, 卷号: 53, 期号: 2, 页码: 835-841
作者:
Zheng, Wen
;
Zhang, Jie
;
Deng, Xiong
;
Xiao, Jingjing
;
Yuan, Lamei
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/03
Febrile seizures
Exome sequencing
PRRT2
Mutation
Genetic counseling
Temporal and Spatial Analysis of Neural Tube Defects and Detection of Geographical Factors in Shanxi Province, China
SCI/SSCI论文
2016
作者:
Liao Y. L.
;
Zhang, Y.
;
He, L.
;
Wang, J. F.
;
Liu, X.
收藏
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浏览/下载:27/0
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提交时间:2017/11/09
high prevalence
trace-elements
folic-acid
risk
area
population
exposure
rates
soil
Common Genotypes of Long QT Syndrome in China and the Role of ECG Prediction
期刊论文
2016, 卷号: 133, 期号: 2, 页码: 73-78
作者:
Gao, Yuanfeng
;
Liu, Wenling
;
Li, Cuilan
;
Qiu, Xiaoliang
;
Qin, Xuguang
收藏
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2020/01/04
Congenital heart disease
Genetic screening/counseling
Arrhythmias
A multicenter study of fetal chromosomal abnormalities in Chinese women of advanced maternal age
期刊论文
2016, 卷号: 55, 期号: 3, 页码: 379-384
作者:
Zhu, Yuning
;
Lu, Shiming
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/04
advanced maternal age
amniotic fluid
clinically significant chromosome
abnormalities
genetic counseling
prenatal diagnosis
A homozygous parkin p.G284R mutation in a Chinese family with autosomal recessive juvenile parkinsonism
期刊论文
Neuroscience Letters, 2016, 卷号: 624, 页码: 100-104
作者:
Chen, Han
;
Huang, Xiangjun
;
Yuan, Lamei
;
Xia, Hong
;
Xu, Hongbo
收藏
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/27
Autosomal recessive juvenile parkinsonism
Exome sequencing
Parkin
Mutation
Genetic counseling
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