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浏览/检索结果: 共1条，第1-1条 帮助 限定条件 发表日期：2014    专题：北京大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Clinical features and gene mutational spectrum of CDKL5-related diseases in a cohort of Chinese patients 期刊论文 bmc medical genetics, 2014 Zhao, Ying; Zhang, Xiaoying; Bao, Xinhua; Zhang, Qingping; Zhang, Jingjing; Cao, Guangna; Zhang, Jie; Li, Jiarui; Wei, Liping; Pan, Hong; Wu, Xiru 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2015/11/10 CDKL5 mutations  Early-onset epileptic encephalopathy  X chromosome inactivation  ONSET INTRACTABLE EPILEPSY  X-CHROMOSOME INACTIVATION  CDKL5 MUTATIONS  RETT-SYNDROME  INFANTILE SPASMS  MENTAL-RETARDATION  SEVERE ENCEPHALOPATHY  FEMALE-PATIENTS  BOYS  SEIZURES