作为人类重要的食物来源，家猪自早期人类从事农耕活动时就开始被驯化。驯化导致了家猪与野猪的表型间发生了巨大的差异，并且具有了表型多样化，由野猪单一的保护色和均一的体型特征发展为丰富多样的具有品种代表性的毛色，脂肪沉积率，繁殖力与体型等等。了解家猪不同表型的形成机制对于现代生产，育种及帮助我们了解家猪驯化的历史都具有重要意义。在滇南小耳猪毛色机制的研究课题中（第二章），我们运用二代测序技术，对17头具有六白毛色表型和14头全黑表型的滇南小耳猪进行了全基因组测序，利用比较基因组学的分析手段并结合大规模群体基因分型验证，从分子层面揭示了调控滇南小耳猪六白毛色的遗传机制。研究结果显示，滇南小耳猪的六白毛色受到多个基因的共同调控。对表型与基因型的关联分析结果表明，位于1号染色体的CNTLN基因，6号染色体的PINK1基因以及11号染色体的EDNRB基因的三个关键SNP共解释了群体中19.98%的表型变异。并且在EDNRB和PINK1基因中的关键突变都具有多物种保守性。该研究拓展了我们对以往家猪毛色表型的单基因调控的认识，为结合表型和基因型进行联合分析提供了方法，并且对滇南小耳猪核心资源群的保种育种提供了指导作用。在解析大白猪高产仔数遗传机制的研究课题中（第三章），我们对50头大白猪进行了约9.5×的基因组重测序，通过高产和低产群体的比较分析，我们筛选出10个候选基因位点，并在349头个体中进行了基因分型验证。同时，我们也分析了6份大白猪的转录组数据，从转录水平分析两个群体的差异基因。结合基因组和转录组的分析结果，我们选取PCOLCE2基因在C57BL/6J小鼠品系中进行了CAS9基因敲除与转基因过表达构建，并观察小鼠的繁殖性状。我们发现，在小鼠中过表达该基因对窝产仔数的影响与猪中并不相同，进而我们对三组小鼠进行了转录组数据分析，以期发现小鼠组间显著差异基因与富集通路。该研究为我们理解家猪的繁殖力提供了新的视角，对家猪的育种及进一步提高家猪的繁殖力具有重要的指导作用。