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高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性
李美勇; 王倩; 齐晓明; 尤崇革
刊名临床检验杂志
2016
卷号34期号:2页码:110-113,117
关键词高分辨率熔解技术 载脂蛋白b 载脂蛋白c-ⅰ 低密度脂蛋白受体 冠心病
英文摘要目的建立APOB基因rs693位点、LDLR基因rs688位点和APOC-Ⅰ基因rs4420638位点单核苷酸多态性(SNP)的聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)的检测方法,并探讨该3个SNP位点与冠心病(CHD)易感的相关性。方法针对rs693、rs688和rs4420638 3个位点分别设计引物,建立PCR-HRM分子诊断方法,并通过直接测序进行验证。对311例CHD患者和300例体检健康者进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C)的关系。结果rs693和rs4420638位点的基因频率和基因型频率在CHD组与对照组之间差异有统计学意义(P < 0.05)。rs693位点CT基因型降低CHD患病风险(OR = 0.448, 95%CI: 0.246 ~ 0.817,P = 0.009); rs4420638位点AG基因型增加CHD患病风险(OR = 2.140, 95%CI: 1.241 ~ 3.688,P = 0.006)。rs688(C > T)和rs4420638(A > G)位点组成的单倍型CG增加CHD患病风险(OR = 1.715, 95%CI: 1.091 ~ 2.697,P = 0.018)。病例组rs4420638位点AG基因型患者的血清TC水平显著高于AA基因型(F = 4.281,P = 0.040)。结论成功建立了rs693、rs688和rs4420638 3个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法。rs693和rs4420638位点以及单倍型CG与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关, rs4420638位点联合血清TC水平检测可预警CHD发生。
资助项目甘肃省技术研究与开发专项计划 ; 甘肃省卫生厅资助项目
项目编号甘肃省技术研究与开发专项 ; 甘肃省卫生行业科研计划管理项目
语种中文
CSCD记录号CSCD:5704175
资助机构GSSTD ; GSPHD
内容类型期刊论文
源URL[http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/187408]  
专题第二临床医学院_期刊论文
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GB/T 7714
李美勇,王倩,齐晓明,等. 高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性[J]. 临床检验杂志,2016,34(2):110-113,117.
APA 李美勇,王倩,齐晓明,&尤崇革.(2016).高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性.临床检验杂志,34(2),110-113,117.
MLA 李美勇,et al."高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性".临床检验杂志 34.2(2016):110-113,117.
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