| 青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告 | |
| 惠培林; 郭玉芬; 鲍晓林; 刘晓雯; 王大勇; 韩明琨; 周瑜; 赵翠; 王秋菊 | |
| 刊名 | 听力学及言语疾病杂志
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| 2009-01-15 | |
| 期号 | 1页码:23-26 |
| 关键词 | 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变 |
| ISSN号 | 1006-7299 |
| 其他题名 | 青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变筛查报告 |
| 中文摘要 | 目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRN... |
| 收录类别 | CSCD |
| 出版地 | WUHAN |
| 语种 | 中文 |
| 内容类型 | 期刊论文 |
| 源URL | [http://ir.lzu.edu.cn/handle/262010/173255]  |
| 专题 | 第二临床医学院_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 惠培林,郭玉芬,鲍晓林,等. 青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告[J]. 听力学及言语疾病杂志,2009(1):23-26. |
| APA | 惠培林.,郭玉芬.,鲍晓林.,刘晓雯.,王大勇.,...&王秋菊.(2009).青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告.听力学及言语疾病杂志(1),23-26. |
| MLA | 惠培林,et al."青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告".听力学及言语疾病杂志 .1(2009):23-26. |
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